Cậu bé 6 tuổi và hành trình chiến đấu với căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới

Tháng 10 năm 2014, George McIntosh, một cậu bé 6 tuổi ở Chirnside, Scottish Borders, được chẩn đoán mắc khối u não hiếm gặp mang tên u tế bào thần kinh đệm ít gai disseminated oligodendrial leptomeningeal tumour. Đây là trường hợp đầu tiên ở trẻ em và chỉ có 9 trường hợp trên toàn thế giới. Căn bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương của cậu. Mẹ của George, bà Julie, cho biết các bác sĩ rất bối rối khi phát hiện ra bệnh của cậu bé, vì đây là trường hợp duy nhất trên thế giới. Việc điều trị cho George chủ yếu là thử nghiệm và được cân nhắc hàng ngày. Trước đó, cậu đã phải phẫu thuật cấp cứu do lác mắt, khi các bác sĩ nghi ngờ cậu mắc lao hoặc viêm màng não, nhưng đến tháng 6 năm 2015, các dấu hiệu bệnh khác đã xuất hiện qua các kiểm tra não.

Các bác sĩ ban đầu chẩn đoán George McIntosh mắc bệnh lao màng não, nhưng sau khi tiến hành sinh thiết tủy sống, họ phát hiện ra cậu bé bị một khối u hiếm gặp không ác tính. Khối u chưa lớn, nhưng George cần trải qua nhiều ca phẫu thuật lớn để loại bỏ nó và hiện đang được điều trị hóa trị liệu để tiêu diệt các tế bào ung thư còn lại. Cậu bé sẽ kiểm tra não vào ngày 19 tháng 12, trước sinh nhật lần thứ 7. U tế bào thần kinh đệm ít gai là một khối u hiếm, chưa có tiêu chuẩn chẩn đoán hay điều trị rõ ràng, và vẫn đang được nghiên cứu thêm. Khối u này không giống như khối u rắn thông thường mà lan tỏa dọc theo bề mặt não và tủy sống.

Khối u tế bào thần kinh đệm ít gai lan tỏa gây rối loạn chức năng tế bào não và giảm lưu thông dịch não tủy, dẫn đến tích tụ chất lỏng và áp lực lên màng não. Việc chẩn đoán chính xác căn bệnh này gặp khó khăn do triệu chứng dễ nhầm lẫn với các bệnh khác, ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị. Nguồn: Acta Neuropathologica, Kinderneurochirurgie Leipzig, DailyMail.

Source: https://afamily.vn/cau-be-6-tuoi-va-qua-trinh-chong-lai-can-benh-hiem-gap-nhat-the-gioi-20151211035822732.chn